Kisokos

Diagnózis, tünet, szindróma ....

CP - Cerebral Paresis

CP – Cerebralis parézis / cerebralparesis / cerebral palsy

A CP a leggyakoribb rehabilitációt igénylő fejlődési zavar. 2007-ben fogalmazták meg a legfrissebb definícióját: “A tartás és mozgás zavarai nem progresszív szindróma csoportja, ami a tevékenységek korlátozásával jár, amelyeket a fejlődő magzati, vagy csecsemő- kisdedagyban fellépő károsodások okoznak. A motoros rendszer zavarát gyakran kíséri az érzékelés, észlelés, megismerés és a viselkedés zavara, epilepszia és a másodlagos mozgásszervi-ortopédiai problémák.”

Etiológia (azaz a betegség, jelenség oka, háttere): 

CP etiológiája nagyon változatos, több különböző veszélyeztető tényező együttese okozhatja. A mozgási rendellenességek heterogén (nem egységes, vegyes) csoportja, amit az értetlen agyat ért (2-5 éves korig) károsodások okozhtatnak. Leggyakrabban (70-80%-ban) antenatális (születés előtti) rizikótényezők, okok állnak a háttérben. Ilyen például a koraszülöttség, intrautarin (méhen belüli) fertőzés, ikerterhesség, terhességi komplikációk, genetikai betegségek lehetnek. Perinatalis (szülés körüli időszak) (10%) okok a szülési asphyxia (súlyos oxigénhiány, “fulladás”), a vajúdás körüli és szülés alatti komplikációk lehetnek. Postnatalis (szülés utáni időszak) (10-20%) okok az intracranialis (agyi, agyban lévő) vérzés (PVL – periventricularis leucomalatia = agykamrák körüli fehérállomány lágyulása, IVH – intraventricularis vérzés = I-IV kategóriájú agyállományi vérzés), trauma (baleset), meningitis (agyhártyagyulladás), encephalitis (agyvelőgyulladás), convulsio (görcs, lázgörcs). A CP-t okozó agyi elváltozás egy nem progresszív (folyamatosan súlyosbodó) elváltozás. Nagyon egyszerűsítve azt jelenti, hogy maga az agy sérülése a sérülést követően nem romlik tovább, azonban a tünetek, a mozgásszervi patológia (kórtana) folyamatosan változik a növekedés és fejlődés során, azaz a tünetek tűnhetnek, lehetnek egyre súlyosabbak is.

Prevalencia (azaz az előfordulási gyakoriság):

A CP diagnózis felállítása általában 1 éves kor körül, súlyosabb esetben 6 hónapos kor körül/előtt történik. Az enyhe esetek viszonylag ritkák, ezeket az eseteket 1-2 éves kor közt ismerik fel. Előfordulási gyakorisága a 3-10 éves korosztályban 2-4/1000 élve születettekre. Koraszülöttek esetén a CP kockázata fordítottan arányos a gesztációs korral (terhesség időtartama hetekben megadva), azaz minél korábban születik meg egy koraszülött, annál nagyobb a valószínűsége a CP-nek. CP rizikótényezők ezeken felül még az ikerterhesség, in vitro megtermékenyítés (mivel ez megnöveli az ikerterhességek számát). Szociokultúlálisan hátrányos helyzetű családokban is nagyobb számban fordulhat elő a CP.

CP beosztása SCPE (Surveillance of Cerebral Palsy in Europe) szerint:

Ha fokozott izomtónus van egy vagy több végtagban, és a test mindkét oldala érintett spasticus bilaterális CP, ha csak a test egyik oldala érintett spasticus unilateralis CP. 

Ha nincs fokozott izomtónus egy vagy több végtagban, de változó az izomtónus, dyskinetikus CP, ha változó izomtónus és csökkent aktivitás és fokozott tónus is jellemző dystonias CP. Ha nincs változó izomtónus akkor nem klasszifikált, ha nincs változó izomtónus és fokozott aktivitás, csökkent tónus is jellemző choreoteticus CP. Ha nincs sem fokozott izomtónus, sem változó izomtónus, de van hypotónia ataxiával, akkor ataxias CP. Ha nincs hypotonia ataxiaval, akkor nem klasszifikált. 

Az SCPE felosztás egy elfogadott, szakmai felosztás, azonban a leleten/zárójelentésen nem ezek a diagnózisok (BNO kódok) szerepelnek, hanem a megjelenési formák. A teljesség igénye nélkül ezek a: hemiplegia (féloldali bénulás), hemiparesis (féloldali gyengülés), diplegia (alsó végtagi túlsúlyú bénulás), teraplegia vagy qadriplegia (teljes test/négyvégtag bénulás).

CP és komorbiditás (társuló krónikus megbetegedések):

Gyakran előforduló neurológiai tünetek CP esetén az izomgyengeség, egyensúlyproblémák, izomtónus-rendellenesség, kóros reflexek, érzéskiesés, csont és ízületi elérések, kontraktúrák (adott ízület mozgástartományának beszűkülése izom vagy kötőszövetes eredet miatt), deformitások (normál anatómiától eltérő, eltorzult), gyakori a felső végtag funkciózavara.

Az idegrendszer tekintetében a leggyakrabban az epilepszia és az intellektuális károsodás jelenik meg. Előfordulhat tanulási nehézség, autizmus spektrumzavar, viselkedési vagy érzelmi nehézségek. Szintén gyakori a hallás-, beszéd-, látászavar.

Súlyosabb CP esetén a légzési rendellenességek közül a fő rizikótényező az aspiráció (félrenyelés) és az ennek következtében kialakuló pneumóniák (tüdőgyulladás).

A gastrointestinalis (gyomor-bélrendszeri) problémák közül a leggyakoribbak a félrenyelés, reflux, hányás. Nehezített lehet a szájon át történő etetés is, ami alultápláltsághoz, növekedésben való elmaradáshoz vezethet,, melyek szintén főként a súlyosabb CP-s esetekben fordulnak elő.

Problémát jelenthet a nyálkontroll. CP esetén nem a fokozott nyáltermelés a probléma, hanem a csökkent nyelési reflex aktivitás és/vagy a fej-, testkontroll hiányából adódó pozícionálási nehézségek.

CP diagnózis

A CP diagnózisát a gyermekorvos, de általában gyermekneurológus állapítja meg. 

Fizikális vizsgálat során az orvos felméri az izomtónust, nagymotoros teljesítményt, koordinációt, másodlagos izom-, csontrendszeri eltéréseket, szociális fejlődés mérföldköveit. 

Szintén a teljesség igénye nélkül (csak felsorolva) néhány teszt, melyet a vizsgálat során az orvosok használnak.

Károsodást mérő tesztek:

  • Tardieu-index és MTS (Modified Tardieu Scale)
  • Módosított Ashworth-skála (MAS)
  • Range of Motion (ROM) (ízületi mozgásterjedelem mérés)
  • Spazmus skála
  • Funkcióképesség, fogyatékosság és egészség Nemzetközi Osztályozása (FNO)

Funkcionális skálák, tesztek:

  • Manual Ability Classification system (MACS)
  • FNO

Járásvizsgálat (nem műszeres) és nagymozgás értékelése:

  • Megfigyelésen alapuló járáselemzés skála (MAJ)
  • Gross Motor Function Classification System (GMFCS)
  • Funkcionális mobilitás skála (FMS)
  • Functional Assessment Questionnaire (FAQ)
  • FNO
  • Goal Atteainment Scaling (GAS)

Globális funkciók:

  • FNO
  • Functional Independence Measure (WeeFIM/FIM)
  • Quality of Life (QOL)
  • Bayley-teszt
  • Brunet-Lézine-teszt

Ha ez után a rövid összefoglaló után van kérdésed, vagy bővebb információra van szükséged, esetleg tudunk segíteni bármiben, elérhetőségeink bármelyikén keress minket bizalommal! 

Az ÚT csapata

(Összeállította: Rizmayer Zita)

(Forrás:

Vekerdy- N.Zs., (2019): A gyermek rehabilitáció sajátosságai, Medicina, 600-621.

Vitrikas K., Dalton H., Breish D., (2020), Cerebral Palsy: An Overview, Am. Fam. Physician, 101(4)., 213-220.)

DMD – Duchenne- féle izomdisztófia

A leggyakrabban előforduló, progresszív lefolyású izomdystrophia (genetikai eredetű, az izomrostok fokozatos leépülése, sorvadása), ami X-kromoszómához kötötten, recesszíven öröklődik. DMD esetén nem termelődik disztrofin (fehérje, ami az izomsejtek szerkezetének fenntartásában játszik szerepet) az izomban.

Az első tünetek 3-5 éves kor körül jelentkeznek, nehézzé válhat a futás, megjelenhet a gyakori elesés, kacsázó járás, nehézzé válhat a lépcsőzés. 

Tipikus a Gowers-jel, azaz a gyermek csak úgy képes felállni a földről, hogy a saját testén kapaszkodik fel (megtámasztja a combján magát, hogy fel tudjon emelkedni). Szintén típusosan megjelenik a vádli izomzat „ál-hypertophiája” (megnagyobbodott, mintha erős, izmos vádli izomzat lenne, de csak formájában megnagyobbodott, izomereje gyenge

Fő tünetek, melyek függnek a betegség előrehaladottságától: fáradékonyság, izomgyengeség, vázizomzat atophia (sorvadás), ízületi deformitás, kontratúrák, scoliosis (gerincferdülés), legsúlyosabb állapotban légzési nehézség, dilatativ cardiomyopathia ( DCM, súlyos szívizombetegség, kamra falának kitágulás, elvékonyodása).

A betegség diagnosztikája a disztofin gén mutációjának kimutatása genetikai vérvizsgálattal. Az izombiopszia (kis rész izomszövet eltávolítása laboratóriumi vizsgálatra), valamint az EMG (elektromiográfia – izmok elektromos aktivitását méri nyugalomban és összehúzódás közben) is segítheti a diagnózist.

Terápia fontos részei a rendszeres állapotellenőrzés, rehabilitáció, amely multidiszciplináris team munkát igényel, légzésrehabilitáció. A gyógyszeres kezelés tüneti szerek alkalmazása, főként a gyulladáscsökkentők, szteroidok, béta-blokkoló  gyógyszerek. 

BMD – Becker-féle izomdisztófia

BMD tünetei hasonlóak a DMD-éhez, azonban később kezdődik és jóval lassabb lefolyású. A disztofin fehérje csökkent termelődése okozza. 

Általában 5-15 éves kor között kezdődik, de előfordulhat a kezdete akár fiatal felnőtt korban is. 

A diagnózis felállításához genetikai vizsgálat, izombiopszia, illetve a vér CK-szint (kreatin-kináz) mérése történik.

Terápiája szintén tüneti terápia, mint DMD esetében. Célja a tünetek enyhítése, a romlás lassítása, légzési és keringési funkciók megtartása. 

Ha ez után a rövid összefoglaló után van kérdésed, vagy bővebb információra van szükséged, esetleg tudunk segíteni bármiben, elérhetőségeink bármelyikén keress minket bizalommal! 

Az ÚT csapata

(Összeállította: Rizmayer Zita)

(Forrás:

Vekerdy- N.Zs., (2019): A gyermek rehabilitáció sajátosságai, Medicina, 648-649.

https://www.treat-nmd.org/wp-content/uploads/2023/01/Hungarian-DMD-Family-Guide-2010.pdf)

A WHO, azaz a World Health Organization megfogalmazása szerinti koraszülöttségi beosztás a

betöltött terhességi hetek szerint:

  • A normál terhesség 40 gestatios hét (várandóssági/terhességi hét).
  • 37-40. gestatios hét között született gyermekek az érett újszülöttek.
  • 34-37. gestatios hét között született gyermekek késői koraszülöttek. (late preterm)
  • 31-34. gestatios hét között született gyermekek a mérsékelten koraszülöttek. (moderately premature)
  • 27-30. gestatios hét között született gyermekek a nagyon koraszülöttek. (very premature)
  • 26. gestatos hét előtt született gyermekek a micropremik. 

születési súly alapján:

  • I. csoport = kissúlyú koraszülött: 2500g alatt és 1500g vagy a feletti születési súly
  • II. csoport = igen kissúlyú koraszülött: 1500g alatt és 1250g vagy a feletti születési súly
  • III. csoport = igen-igen kissúlyú koraszülött: 1250g alatt és 1000g vagy a feletti születési súly
  • IV. csoport =extrém kissúlyú koraszülött: 1000g alatti születési súly
  • IV. csoporton belül elkülönítenek egy extrém kissúlyú és éretlen koraszülött csoportot, akik 500g alatti születési súlyúak

Jelenleg a magyarországi törvények szerint az életképesség határa a 24. hetet meghaladó terhességi kor és/vagy 500 grammnál nagyobb születési súly. 

A teljesség igénye nélkül, néhány, a koraszülöttekre jellemző diagnózis (melyek igen gyakran megjelennek a zárójelentésen), illetve betegség (konkrét sérülés, elváltozás), melyek főként a csecsemők nagy fokú éretlenségéből adódnak:

  • AGA – Appropriate Gestational Age jelentése a terhességi korának megfelelő fejlettség. Koraszülöttség esetén nagy a rizikó BPD, CP, IVH, NEC, PDA, PVL, RDS, ROP (ezen a rövidítések jelentései alább megtalálhatóak lesznek), szepszis („vérmérgezés”), infekciók (fertőzések), posthaemorrhagias hydrocephalus (vérzést követő vízfejűség), pulmonalis hypertonia (megnövekedett kisvérköri vérnyomás, amely nehézlégzést, szapora szívverést okozhat)
  • Anyagcserezavarok: cukor-anyagcsere, hypomineralisatio (ásványi anyagok nem megfelelően épülnek be a fogzománcba), hormonhiányok
  • Apnoe azaz légzéskimaradások, melynek fő oka koraszülötteknél a légzőközpont éretlensége. 
  • Görcsállapotok: megjelenése hasonlít az epilepsziához, de sokszor nem követi a korai görcsállapotokat valóban epilepszia. Kezelése oki kezelés.
  • IVH – Intraventricularis haemorraghia (agykamrai vérzés): minél éretlenebb egy koraszülött gyermek, annál nagyobb a valószínűsége IVH-nak. Az agykamrai vérzéseket stádiumbeosztással sorolják kategóriákba. a 3 és 4. stádium esetén gyakori a posthaemorrhagias hydrocephalus, melynek kezelése műtéti úton tehermentesítő shunt beültetése. 
  • NEC – Enterocolitis necrotisans (bélelhalás): fertőzés, gyulladás és/vagy keringészavar miatt sérülhet az éretlen bélrendszer. Néhány esetben sebészeti beavatkozás lehet szükséges.
  • PDA – Persistens Ductus Arteriosus: keringészavar, melyet a nyitott Botallo-vezeték okoz, gyógyszeres terápiával vagy sebészeti úton kezelik.
  • PVL – Perivetricularis leucomalatia, azaz a fehérállomány-sérülés. Oka a tartós keringészavar (iscaemia) általában még méhen belül, de előfordulhat megszületés után is. Gyakran vezet CP-hez, azaz cerebrális paresishez. (erről külön fejezet szól a kisokosunkban)
  • RDS – Respiratory Distress Syndrome (újszülöttkor légzési elégtelenség), melyet főként lélegeztetéssel és gyógyszeres terápiával kezelnek.
  • ROP – Retinopathy of praematurity: Koraszülöttek ideghártya (retina)károsodása. A 34.terhességi hétre fejeződik be a retina ereződése. Koraszülöttség esetén a retina érhálózata sérül az értetlenség, keringési zavar, vérgázeltérések, stb miatt. Szemészeti kezeléssel, beavatkozásokkal kezelhető, azonban gyakori a fennmaradó, különböző fokú látáscsökkenés. (rövidlátás/myopia)
  • Sepsis: statisztikák szerint a koraszülések igen nagy része valamilyen anyai fertőzés miatt indul meg. Az éretlen immunrendszer gyengébb, kevésbé ellenálló a bakteriális fertőzésekkel szemben. Kezelése antibiotikumos terápia.
  • SGA – Small for gestational age, azaz a terhességi korhoz képest kisebb újszülöttek. Gyakran koraszülöttséget okoz. SGA gyakran intrautarin asphyxia (méhen belüli légzéshiány), alacsony vércukorszint, vérzékenység, májbetegség, NEC, PVL, egyéb fejlődési rendellenességek, szindrómák stb miatt jön létre.
  • Shunt: egy orvosi eszköz, amely folyadékot vezet el a szervezet egyik részéből a másikba. Célja a koponyán belüli nyomás csökkentése, az agyszövet károsodásának megelőzése. Leggyakoribb típus a VP-shunt (Ventriculo-peritoneális), amely az agyvizet a hasüregbe vezeti, ahol az felszívódik. Másik típusa a VA-shunt (Ventriculo-atriális), amely az agyvizet a szívpitvarba (vérkeringésbe) vezeti.
  • SIDS – Sudden Infant Death Syndrome (hirtelen csecsemőhalál) az idegrendszer légzőközpontjának éretlensége miatt.
  • Szenzoneurális halláscsökkenés: idegi eredetű halláscsökkenés

Koraszülöttség esetén az éretlenségből fakadó hosszútávú hatások lehetnek (minél értetlenebb egy koraszülött, annál nagyon a rizikó):

  • Növekedési elmaradás, eltérő testarányok, melyek általában 2 éves korra rendeződnek (azonban előfordulhat hogy későbbi életkorban ,vagy nem nem történik meg)
  • Éretlenségből következő értelmi sérülés (mely lehet súlyos, mérsékelt vagy enyhe is). Enyhe estben főként tanulási, figyelem, koncentráció zavarok jelenhetnek meg. Esetenként nyelvi, megértési nehézségek, memóriagyengeség figyelhető meg. 
  • CP
  • A légzőrendszer esetében, főként a tartósan lélegeztetett koraszülöttek esetén hajlamosak a görcsös hörgőgyulladásra, visszatérő légúti megbetegedésekre, későbbi életkorban gyakrabban alakul ki asztma.
  • Táplálkozási rendszert tekintve gyakori a GOR (gastro-oesophagialis reflux), étel intoleranciák, rágási, nyelési nehézségek. Gyógyult NEC utáni problémák.
  • Látási, és hallássérülések
  • Előfordulhatnak alvászavarok, túlzott aktivitás, fejfájás, de fáradékonyság is.
  • Fogászati problémák
  • és sajnos sok más egyéb is …..

 

 

Ha ez után a rövid összefoglaló után van kérdésed, vagy bővebb információra van szükséged, esetleg tudunk segíteni bármiben, elérhetőségeink bármelyikén keress minket bizalommal! 

Az ÚT csapata

 

 

(Összeállította: Rizmayer Zita)

(Forrás:

Vekerdy- N.Zs., (2019): A gyermek rehabilitáció sajátosságai, Medicina, 515-528.

J-A. Quinn, F.M. Munoz, B. Gonik, L. Frau, C.Cutland, T. Mallett-Moore, …., J. Buttery; The Brighton Collaboration Preterm Birth Working Group1, (2016), Preterm birth: Case definition & guidelines for data collection, analysis, and presentation of immunisation safety data, Vaccine, 34(49):6047–6056.

https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/preterm-birth

https://www.who.int/campaigns/world-prematurity-day/2025/key-messages

WHO guideline:

https://www.who.int/publications/i/item/9789240058262

https://www.who.int/publications/i/item/9789241508988)

Terápia

DSGM

Szerkesztés alatt…

Köszönjük a türelmeteket!

Szerkesztés alatt…

Köszönjük a türelmeteket!

Szerkesztés alatt…

Köszönjük a türelmeteket!

Szerkesztés alatt…

Köszönjük a türelmeteket!